Nous sommes tous des mutants

Une équipe internationale de 16 scientifiques a pour la première fois réussi à mesurer le rythme de mutations de l'ADN humaine. Leur étude, publiée dans le dernier numéro de la revue scientifique Current Biology, montre que nous sommes tous des mutants et l'ADN de chacun d'entre nous comporte au moins une centaine de nouvelles mutations.

Cette découverte peut conduire à la découverte de traitements pour soigner des maladies génétiques et permet aussi de mieux comprendre notre évolution.

Les scientifiques tentent depuis 70 ans de calculer le rythme de mutation de l'ADN. Et cela est devenu possible aujourd'hui grâce à la nouvelle génération de technologies développées pour séquencer l'ADN et notamment aux puissances informatiques disponibles. En 1935, l'un des fondateurs de la génétique moderne, JBS Haldane, avait étudié un groupe d'hommes atteints d'hémophilie. Il estimait que chacun d'entre eux était porteur d'environ 150 mutations. Il n'était pas loin de la vérité.

L'équipe constituée autour du Dr Yali Xue du Wellcome Trust Sanger Institute a étudié des milliers de gènes dans les chromosomes Y de deux chinois. Ils savaient que les deux hommes étaient des parents éloignés et partageaient un ancêtre commun qui était né en 1805. En mesurant les différences entre les deux hommes après avoir totalement analysé leurs génomes, ils sont parvenus à estimer que chaque génération avait connu entre 100 et 200 mutations.

Un des scientifiques de l'équipe souligne que: «la quantité de données générées aurait été tout simplement inimaginable il y a encore quelques années. Trouver ce très petit nombre de mutations état encore plus difficile que trouver un oeuf de fourmi dans les greniers à riz de l'empereur».

Comprendre le taux de mutation est la clé de nombreux aspects de l'évolution humaine et peut conduire à des progrès considérables en matière de recherche médicale. Les mutations sont à l'origine de toutes les variations génétiques et sont une horloge moléculaire du rythme de l'évolution. Les mutations sont aussi directement à l'origine de maladies aussi graves et répandues que le cancer. Avec une meilleurs connaissance du rythme de ses mutations, les scientifiques pourraient trouver des moyens de réduire la fréquence des mutations et donc de développement, par exemple, de cellules cancéreuses.