Un cancer qui guérit tout seul : le gène responsable identifié

rare, mais bien réel : un type particulier de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] de la [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] est capable de se guérir spontanément en l'absence de tout traitement. Son origine [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] vient d’être identifiée, ce qui pourrait aider la recherche à découvrir de nouvelles [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] anticancéreuses.

Une [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] qui se déclareest souvent synonyme du début d’un long combat contre le [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], à base de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]... C’est pourquoi l’idée même d’un cancer qui se guérit tout seul est pour le moins originale… mais il existe bel et bien ! Il s’agit d’un [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], très rare, appelé kératoacanthome de Ferguson-Smith ou encore épithéliome squameux multiple spontanément curable (MSSE). Extrêmement

Caractérisé par l’apparition soudaine d’une tumeur au niveau de la peau, ce [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] est constitué de cellules squameuses kératinisantes, celles-là mêmes à l’origine de la formation des couches supérieures de l’[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. Il apparaît généralement au cours de l’enfance ou de l’[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien], voire chez le jeune adulte, généralement sur la tête. S’il guérit progressivement, laissant des [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] plus ou moins visibles, de nouvelles tumeurs réapparaissent souvent périodiquement.

Quelque part sur le [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] 9…

Ce cancer était déjà connu pour être d’origine génétique, à caractère dominant. Porté par le chromosome 9, le [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] responsable n’avait pas encore été identifié, avant les travaux d’une équipe internationale de chercheurs. Basés à l’Institut de biologie médicale à Singapour, à l’université Dundee au Royaume-Uni et à l’Université de Californie Los Angeles aux États-Unis, les scientifiques ont désormais associé la [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] à des [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] de la [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] TGFBR1.
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]Le [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] cellulaire TGFBR1 interagit avec un dimère de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] TGFß, grâce à son association avec an autre récepteur, TGFBR2 (a). Des mutations empêchent le bon fonctionnement de cette interaction ou de la transmission du signal (b). © Nature Genetics



Celle-ci est un récepteur cellulaire de surface, qui intervient dans la transmission du signal donné par des [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] du type TGFß (« [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] transformant »). L’interaction des deux protéines entraîne un ensemble de modifications à l’intérieur de la cellule, ce qui a pour conséquence de réguler la croissance, la prolifération et la différenciation cellulaire, mais aussi l’[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ou mort cellulaire programmée. Il est donc en quelque sorte un contrôleur permettant d’éviter toute dérive pouvant mener au développement de tumeurs.

Onze mutations sur un même gène

C’est le [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] de 24.200 paires de bases autour du [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] chromosomique préalablement identifié comme associé à la maladie qui a permis de mettre en évidence la présence de 11 mutations différentes dans le gène TGFBR1, parmi 18 familles touchées par la maladie, selon l'article paru dans la revue [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. Les mutations identifiées, ponctuelles (menant par exemple au [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] d’une proline en leucine) ou de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] (menant à la disparition de plusieurs [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]) sont situées dans les régions du gène codant pour le domaine d’interaction avec l’hormone, ou dans le domaine [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] qui a pour but de transmettre le signal dans la cellule.

Dans ces conditions, la régulation cellulaire est mise à mal puisque l’hormone TGFß ne peut plus jouer son rôle de contrôle… ce qui explique la multiplication anormale des cellules. D’ailleurs, le dysfonctionnement de ce récepteur cellulaire est déjà connu pour être la première cause génétique du développement de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. Mais si la prolifération cellulaire a lieu, pourquoi le phénomène s’arrête-t-il spontanément ?

C’est sur ce point que les scientifiques peinent toujours à trouver une réponse. Cependant, la découverte de l’origine moléculaire de la tumeur est déjà une avancée en soi, qui permettra peut-être de comprendre sa [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]. Même si la maladie ne concerne qu’une poignée de personnes dans le monde, l’obtention de nouvelles informations dans le domaine des mécanismes cancéreux peut potentiellement ouvrir la voie vers le développement de traitements dirigés contre un ensemble plus large de [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien].